Hypospadias chez l'enfant

L’hypospadias est le terme médical utilisé lors d’un développement incomplet de la face inférieure (ventrale) du pénis. Cela peut entraîner plusieurs signes visibles, plus ou moins marqués, sur le pénis de l’enfant :

- Le méat urétral (l’ouverture par laquelle passe l’urine) se trouve en dessous du gland au lieu d’être situé à l’extrémité du pénis
- Le prépuce (peau qui habituellement recouvre le gland) est incomplet et ne fait pas le tour du gland.
- Le pénis est courbé (on parle de « coudure »)

Il existe différentes formes d’hypospadias selon la position du méat urétral. On distingue généralement deux grands groupes :

• Les hypospadias distaux : Le méat urétral se trouve au niveau du gland ou du péni,s proche du gland. Une coudure de la verge de degré variable peut être présente. Le prépuce est souvent ouvert du côté ventral. Les formes de hypospadias distal sont les plus fréquentes.
• Les hypospadias proximaux : La formation incomplète des tissus est plus marquée, le méat urétral se trouve habituellement proche de la base du pénis, au niveau du scrotum ou du périnée et la coudure est habituellement plus sévère. Cette forme est plus rare et souvent plus complexe à traiter.

Dans certains cas, l’hypospadias peut s’accompagner d’un pénis de petite taille (micropénis) ou d’un ou deux testicules qui ne sont pas à leur place (on ne les sent pas dans les bourses).

Lorsqu'il s’agit d’un hypospadias proximal ou qu’un hypospadias est associé à un pénis de trop petite taille ou à un ou deux testicules qui ne se trouvent pas dans les bourses, nous proposons que le patient soit suivi à la consultation des “Variations du développement génital » (VDG).

L'hypospadias est l'une des variations du développement du pénis les plus courantes chez les garçons. Il concerne environ une naissance masculine sur 150 à 300. Ce risque est augmenté dans les familles où d’autres hommes sont touchés. La grande majorité des hypospadias (80%) sont distaux.

L’origine exacte de l'hypospadias est inconnue dans la majorité des cas. Il s’agit probablement d’une affection multifactorielle impliquant des facteurs génétiques, hormonaux et environnementaux. Toutefois, dans la plupart des cas, aucun facteur causal précis ne peut être identifié.

L’hypospadias est normalement diagnostiqué lors de l’examen clinique complet du nouveau-né.

Si un hypospadias proximal est présent des examens complémentaires sont nécessaires afin de mieux comprendre la situation et envisager la suite de la prise en charge.

Il est souvent difficile d’évaluer la sévérité de l’hypospadias uniquement par le biais de l’examen clinique. Des examens complémentaires sont nécessaires afin de mieux comprendre la situation et envisager la suite de la prise en charge.

Des investigations supplémentaires peuvent être réalisées, notamment des analyses sanguines (dosages hormonaux, analyse de chromosomes) et radiologiques (échographie abdominale pour visualiser les organes génitaux internes). En fonction des besoins, des analyses génétiques plus détaillées sont proposées afin de rechercher des anomalies dans les gènes impliqués dans le développement génital.

Si ces examens sont nécessaires, ils sont habituellement réalisés durant les premières 12 h de vie et entre le 1^er et le 3^e mois de vie (mini puberté). Les dosages hormonaux sont également répétés durant la puberté.

La prise en charge varie en fonction de la forme de l’hypospadias, mais aussi des besoins et souhaits spécifiques de chaque enfant et de sa famille.

Les consultations sont plus fréquentes durant la première année de vie et durant la puberté.

Il est recommandé que l’enfant et sa famille soient vus dans une consultation interdisciplinaire qui réunit endocrinologues, pédopsychiatres, urologues et infirmier-ières. En fonction des besoins des radiologues, des généticien-nes, des néonatologues, des éthicien-nes et des assistant-es sociaux peuvent également intervenir dans la prise en charge. Il est toutefois possible, en fonction des besoins, de voir séparément un ou plusieurs spécialistes.

Les familles peuvent se questionner quant à l’impact de l’hypospadias sur le développement physique et psycho-affectif de leur enfant. La question de l’image de soi et du rapport aux autres peut être abordée, mais aussi celle de l’avenir de la vie intime ou de la fertilité. Ces questions sont parfois amenées par les parents, puis par l’enfant lui-même en grandissant. Les différentes modalités de prises en charge sont discutées en consultation.

Les patients sont suivis au moins jusqu'à la fin de la puberté. Une transition avec l’équipe d’endocrinologie ou d’urologie adulte a lieu, selon les besoins, autour de l’âge de 18 ans.

En fonction de l'aspect clinique, des besoins et des souhaits des familles, une opération peut être envisagée afin de corriger la courbure de la verge et de ramener le méat urinaire au sommet du gland. Cette opération nécessite l’utilisation du prépuce, il faut donc éviter de procéder à une circoncision avant d’avoir rencontré l’équipe interdisciplinaire. Dans la grande majorité des cas une intervention chirurgicale n’est pas urgente et avant de décider si et à quel moment une intervention chirurgicale est indiquée la famille rencontrera à plusieurs reprises les différents spécialistes.

La question chirurgicale est discutée au cas par cas avec l'enfant et sa famille et nécessite de multiples investigations et consultations avant de déterminer si une opération est indiquée. Il s’agit d’une intervention complexe qui demande une approche individualisée.

La prise en charge par l’équipe interdisciplinaire, la grande partie des investigations ainsi que les coûts d’une possible intervention sont pris en charge par l’assurance maladie et dans certains cas par l’assurance invalidité.  Des informations plus précises vous seront données lors de vos consultations.

L’hypospadias, en dehors de certaines formes plus sévères, n’a généralement pas d’impact grave sur la santé de l’enfant. Il ne constitue pas une urgence médicale.

Il peut toutefois soulever des questions concernant l’aspect du pénis, la miction (jet urinaire) et, plus tard, la fonction sexuelle ou reproductive.

La prise en charge est individualisée : elle dépend du type d’hypospadias, des éventuels troubles associés et des attentes de la famille. Une discussion avec une équipe spécialisée permet de déterminer si un traitement est indiqué.

Équipe interdisciplinaire