Etude du développement précoce chez les enfants porteurs d’un réarrangement génétique en 16p11.2/ 1q21.1

Notre étude investigue les différences au niveau du développement précoce chez des enfants sains et des enfants présentant un trouble neurodéveloppemental. Ces troubles du développement entraînent des difficultés dans les domaines de la communication, des apprentissages et la scolarité. C’est pour tenter de mieux comprendre les symptômes associés à ces troubles que nous proposons à votre enfant de participer à cette étude.

L’objectif principal de cette étude transversale est de comparer le fonctionnement cérébral de trois groupes d’enfants :

1. Enfants porteurs d’une particularité génétique qui est facteur de risque pour des difficultés d’apprentissage et difficultés sociales 
2. Enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique
3. Enfants sans difficultés connues (contrôles).

Nous souhaitons identifier en quoi les caractéristiques cliniques de l’un ou l’autre groupe se ressemblent ou diffèrent afin de mieux en comprendre les causes. Ce projet est effectué dans le respect des prescriptions de la législation suisse. La commission cantonale d’éthique compétente a contrôlé et autorisé le projet.

Les particularités génétiques (16p11.2/ 1q21.1) peuvent modifier le développement cognitif et entraîner des difficultés d’apprentissage scolaires (p.ex : dans le domaine du langage) ainsi que des difficultés de socialisation. Certaines personnes porteuses présentent des difficultés alors que d’autres ne développent aucun signe. C’est pour tenter de mieux comprendre les symptômes associés à cette particularité que nous proposons à votre enfant de participer à cette étude.
Le but final est d’améliorer la prise en charge des enfants et le conseil aux familles.

• Enfant entre 18 mois et 8 ans
• Soit, être porteur d’une des trois particularités génétique (16p11.2/ 1q21.1/ 15q13.3)

A noter que votre enfant peut être inclus dans l’étude même s’il ne participe pas à toutes les évaluations proposées. Tous les participants mineurs doivent être accompagnés d’un parent ou d’un représentant légal.
La participation à une étude clinique est libre et volontaire. Même si vous avez signé le formulaire de consentement, vous pouvez à tout moment décider de vous retirer de l’étude sans avoir à vous justifier. Quel que soit votre choix, celui-ci n’affecte en rien votre prise en charge, la qualité des soins ou votre relation avec le médecin et le personnel soignant.

Pour remercier votre enfant de sa participation, un bon d’une valeur de CHF. 60.- lui sera remis. Les éventuels frais de déplacement engendrés peuvent être remboursés, selon conditions.