Consultation des maladies métaboliques pédiatriques

L’Unité pédiatrique des maladies métaboliques prend en charge les nouveau-nés, enfants et adolescents atteints d’une maladie innée du métabolisme.

Nous recevons en consultation les patients avec suspicion de maladie innée du métabolisme qui nous sont adressés par le Centre suisse de dépistage néonatal suite à un dépistage positif, les hôpitaux cantonaux et régionaux, les pédiatres installés, les médecins de famille ainsi que d’autres spécialistes pédiatriques ou de l’adulte (suivi d’un parent atteint).

Nous suivons également des patients atteints d’une hyperlipidémie (dont la forme la plus fréquente est l’hypercholestérolémie familiale) et de la maladie de Rendu Osler.lien.

Indications pratiques

Demande du médecin envoyeur + résultats biologiques + examens complémentaires effectués