Immunodéficience pédiatrique

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Une immunodéficience est un problème du système immunitaire qui empêche le corps de se défendre correctement contre les infections. Notre consultation d’immunodéficience est spécialisée dans la prise en charge des enfants souffrant d’infections à répétition secondaires à une déficience des mécanismes de défense immunitaire.

Nous proposons des consultations en ambulatoire et suivons les patients qui doivent être hospitalisés. Notre équipe pluridisciplinaire formée de 10 collaborateurs permet de proposer une prise en charge multidisciplinaire adaptée aux besoins de chaque patient.e.

Notre équipe

Notre unité est également reconnue comme centre de référence pour les maladies immunologiques rares et des maladies inflammatoires rares du tissu conjonctif (Swiss RITA) par la Coordination nationale des maladies rares (kosek)

Les maladies que nous traitons incluent diverses formes de déficiences immunitaires, notamment :

• Les déficits de l’immunité humorale : Ces déficits correspondent à des anomalies touchant principalement les lymphocytes B et la production d’anticorps (immunoglobulines : IgG, IgA, IgM, IgE). Ces déficits rendent les patients particulièrement vulnérables aux infections bactériennes récurrentes, notamment au niveau des voies respiratoires (otites, sinusites, pneumonies) et digestives. Les maladies les plus fréquentes sont l’hypogammaglobulinémie transitoire de l’enfance, le déficit sélectif en IgA, l’agammaglobulinémie, les déficits communs variables en immunoglobulines (CVID) et le syndrome d’hyperIgE.
• Les déficits de l’immunité cellulaire : Ces déficits touchent principalement les lymphocytes T, qui jouent un rôle crucial dans la défense contre les virus, les champignons, les parasites et certaines bactéries intracellulaires. Lesprincipaux déficits cellulairessontles déficits combinés sévères (SCID) et les déficits isolés en lymphocytes T.
• Les déficits du complément : Les déficits du complément sont des immunodéficiences rares, affectant l’un des éléments de la cascade du complément, un système essentiel de l’immunité innée. Le complément joue un rôle clé dans la lyse des pathogènes, l’opsonisation (marquage des microbes pour leur phagocytose), et la réponse inflammatoire. Ces déficits peuvent toucher la voie classique (déficit en C2), la voie alternative (déficit en properdine), la voie des lectines (déficit en MBL) et des composants communs des trois voies (C3, complexe terminal).
• Les troubles de la fonction des neutrophiles :  Ces immunodéficiencesaffectent la capacité des neutrophiles à migrer, phagocyter, tuer ou digérer les micro-organismes. Ils sont souvent associés à des infections bactériennes et fongiques récurrentes. Les principaux troubles de la fonction des neutrophiles sont la maladie granulomateuse chronique (CGD) et le déficit d’adhésion des leucocytes (LAD).

Diagnostic

Pour poser le diagnostic, un examen clinique complet est indispensable. Une prise de sang est généralement réalisée afin d’analyser plusieurs paramètres du système immunitaire. Pour de nombreuses maladies, une origine génétique est identifiée, et la collaboration avec le laboratoire d’immunologie du CHUV s’avère précieuse dans l’établissement du diagnostic.

Traitements

Une fois le diagnostic établi, différents traitements peuvent être proposés :

1. Evolution spontanément favorable : certaines formes bénignes comme l’hypogammaglobulinémie transitoire de l’enfance, se corrigent d’elles-mêmes avec les temps. Le traitement est alors surtout préventif et surveillant.

2. Traitement symptomatique ou de soutien :

• Perfusions d’immunoglobulines par voie intraveineuse ou sous-cutanées : pour compenser les déficits en anticorps.
• Antibiotiques préventifs : pour éviter les infections répétées.
• Mesures d’hygiène renforcée (hygiène des mains, éviter les contacts à risque, hygiène alimentaire, vaccinations des proches).
• Vaccinations adaptées.

3. Greffe de moelle osseuse :Elle peut être indiqué pour les formes le plus sévères et permet de reconstruire un système immunitaire fonctionnel.

4. Thérapie génique : Il s’agit d’une nouvelle approche qui vise à corriger le gène défectueux dans les cellules du patient. La thérapie génique peut être désormais utilisée dans certains cas graves avec des résultats encourageants.

En collaboration avec le service d’immunologie adulte nous réalisons des consultations de transition destinées à préparer les jeunes atteints d’immunodéficiences à la gestion autonome de leur maladie, en plusieurs étapes.

Ces consultations communes permettent aux jeunes et à leurs parents de rencontrer la nouvelle équipe soignante qui s’occupera du patient quand il sera adulte. Elles permettent aux médecins immunologies adultes de les connaître personnellement ainsi que leur famille et leur histoire médicale. Des liens de confiance sont ainsi progressivement établis avec la nouvelle équipe facilitant le suivi à l’âge adulte.