Maladies osseuses rares pédiatriques

L'Unité pédiatrique de chirurgie orthopédique et traumatologique (UPCOT) prend en charge les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) qui regroupent un ensemble de pathologies rares et complexes, affectant le tissu conjonctif ou les structures osseuses chez l’enfant. Ces affections peuvent inclure des troubles du développement osseux, des anomalies génétiques touchant la solidité des os, ainsi que des maladies affectant les articulations, les tendons ou d’autres composants du tissu conjonctif.

Nous faisons partie du groupe d’experts pédiatriques (CHUV) de la santé osseuse des enfants et adolescents qui se réunit chaque mois pour une approche multidisciplinaire, allant du diagnostic au traitement. Cette équipe est rattachée au Centre interdisciplinaire des maladies rares de l'os et des tissus conjonctifs (CiMOR) et s’appuie sur une équipe d’experts combinant des compétences en :

• Orthopédie pédiatrique avancée : pour des traitements chirurgicaux et non chirurgicaux adaptés à chaque pathologie
• Génétique médicale : pour établir un diagnostic précis et évaluer les causes sous-jacentes
• Imagerie spécialisée : pour détecter et surveiller les anomalies avec une grande précision
• Réadaptation fonctionnelle : pour améliorer l’autonomie et la qualité de vie

Notre prise en charge repose sur une vision globale et transversale de l’enfant, intégrant aspects médicaux, fonctionnels et psychosociaux. Cette approche, centrée sur l’enfant et sa famille, vise à préserver la qualité de vie grâce à des traitements individualisés : interventions chirurgicales adaptées, appareillages sur mesure, rééducation fonctionnelle et prévention des complications. Une attention particulière est portée à la communication bienveillante pour rassurer l’enfant et l’impliquer dans son parcours de soin.

Ce suivi inclut une consultation de transition pour préparer l’adolescence et le passage en médecine adulte, assurant une continuité optimale des soins et de l’accompagnement.

Nous collaborons étroitement avec d’autres spécialités comme l’endocrinologie, la néphrologie, la rhumatologie, l’hématologie, la cardiologie ainsi que la pneumologie pédiatrique et les maladies neuromusculaires, notamment par le biais du groupe d’experts.

Notre unité propose son expertise pour la prise en charge de pathologies rares telles que :

• Les ostéochondrodysplasies (ex. : achondroplasie, ostéogenèse imparfaite, dysplasies épiphysaires, maladies sclérosantes), qui affectent la croissance et la solidité des os)
• Les syndromes du tissu conjonctif (ex. : syndrome de Marfan, syndrome d’Ehlers-Danlos), avec des répercussions sur les articulations, les ligaments et d’autres structures
• Les maladies métaboliques (ex. : rachitisme héréditaire, maladies lysosomales) ayant des effets sur le squelette

L’enfant doit être adressé par son médecin traitant via medCHUV.

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