Principales maladies prises en charge

Maladie pulmonaire chronique liée à la prématurité, caractérisée par un besoin d’oxygène ou de ventilation prolongée après la naissance, nécessitant un suivi pendant les premières années de vie.

Consultation de pneumologie spécialisée

Maladie génétique caractérisée par une anomalie des cils des voies respiratoires et ORL. Les principaux symptômes sont une toux grasse chronique, des infections respiratoires, des otites et des rhinosinusites à répétition. Le diagnostic est difficile et requiert de faire plusieurs examens (endoscopie bronchique avec prélèvement de la muqueuse nasale et/ou bronchique, mesure du NO nasal, analyses génétiques).

Consultation de pneumologie spécialisée

Le poumon et les voies respiratoires peuvent être le siège d’infections, qu’elles soient virales (laryngites, bronchiolites, bronchites, pneumonies virales) ou bactériennes (pneumonies bactériennes, tuberculose, abcès pulmonaire, pleurésie).

Consultation de pneumologie générale

Les malformations congénitales du poumon ou des voies aériennes peuvent être diagnostiquées pendant la grossesse lors des échographies anténatales, ou après la naissance. Les malformations les plus fréquentes sont les malformations kystiques du poumon (MAKP/CPAM), les séquestrations pulmonaires, les hernies diaphragmatiques, les sténoses trachéales, l’atrésie de l’œsophage, les fistules trachéo-œsophagiennes, les trachéo-bronchomalacies.

Consultation multidisciplinaire des malformations pulmonaires

La mucoviscidose (ou « cystic fibrosis » en anglais et parfois traduit « fibrose kystique » en français) est la maladie génétique sévère la plus fréquente en Europe. Elle est due à des mutations dans le gène CFTR. Elle touche plusieurs organes, notamment les poumons, le système digestif (le pancréas, le foie, etc.), les sinus. Elle se manifeste par une toux avec des sécrétions abondantes et visqueuses, des infections chroniques des poumons et des sinus, des troubles gastro-intestinaux et nutritionnels (mauvaise absorption des graisses et des nutriments, difficultés de croissance) et un risque accru de déshydratation.

La mucoviscidose bénéficie depuis 2011, d'un dépistage néonatal systématique en Suisse, réalisé sur le sang prélevé au talon dans les premiers jours de vie (Guthrie). Le diagnostic repose sur un test de la sueur et des analyses génétiques réalisés si le dépistage néonatal est positif ou en cas de suspicion clinique.

Consultation multidisciplinaire de mucoviscidose

Inflammation chronique du poumon, pouvant évoluer vers une fibrose pulmonaire, entrainant un essoufflement, une respiration rapide et parfois une toux et des difficultés de croissance. Il existe plusieurs causes selon l’âge de l’enfant : maladie génétique, maladie inflammatoire, infection…

Consultation de pneumologie spécialisée

Les anomalies respiratoires nocturnes les plus fréquentes sont les apnées ou arrêt transitoire de la respiration. Elles peuvent être soit obstructives (obstruction des voies aériennes supérieures) soit centrales (anomalie de la commande ventilatoire). Pour authentifier et quantifier des anomalies respiratoires du sommeil, un enregistrement du sommeil est nécessaire. Dans certains cas, les troubles respiratoires du sommeil peuvent nécessiter la mise en place d’un soutien respiratoire à domicile. 

Consultation multidisciplinaire des troubles respiratoires du sommeil et de soutien respiratoire à domicile